Ихтиоз, сцепленный с полом

Ихтиоз, сцепленный с полом

Ихтиоз, сцепленный с полом или Х-сцепленный ихтиоз – генетическое заболевание, проявляющееся кожными симптомами, а также в некоторых случаях катарактой, крипторхизмом, эпилепсией, умственной отсталостью.

Локализация и распространенность

Болеют только мужчины. Женщины являются носителями мутантного гена, но клинических проявлений у них не бывает. Х-сцепленный ихтиоз возникает в среднем у 1 из 5000 мужчин. Данная патология распространена повсеместно.

Причины ихтиоза, сцепленного с полом

Х-сцепленный ихтиоз является результатом мутации в Х-хромосоме. Поврежденный участок кодирует ген, отвечающий за синтез фермента стероидной сульфатазы. Причины данной мутации до конца не изучены. Суть ее заключается в том, что клеточные связи между эпителиоцитами упрочняются настолько, что роговому слою становится невозможно обновляться должным образом. Из-за этого на коже появляются чешуйки, состоящие из клеток рогового слоя, которые не смогли вовремя отторгнуться.

Статья в тему: Ламеллярный ихтиоз

Симптомы ихтиоза, сцепленного с полом

Являясь врожденным, заболевание всегда манифестирует в раннем или (реже) в позднем неонатальном периоде. Кожа человека имеет выраженные изменения: плотные чешуйки сероватого цвета, плотно прилегающие к телу и напоминающие чешую рыбы. На теле, лице и голове могут полностью отсутствовать волосы.  Пациенты предъявляют жалобы на выраженный дискомфорт, чувство стянутости. Заболевание может проявляться как незначительным шелушением кожи, не приносящим пациентам практически никаких неприятных ощущений, так и тяжелым поражением эпидермиса, порой приводящим к летальному исходу.

Кожа при врожденном ихтиозе

Кожа при врожденном ихтиозе

У половины пациентов во взрослом возрасте выявляются симптомы катаракты. У пятой части присутствует крипторхизм, то есть неопущение одного или двух яичек в мошонку. Часто присоединяются сопутствующие заболевания эндокринной системы, вторичный иммунодефицит. Это, в свою очередь, может приводить к персистирующей гнойной инфекции. Болезнь обостряется в холодное время года. В теплом и влажном тропическом климате симптомы сцепленного с полом ихтиоза могут регрессировать, вплоть до полного исчезновения.

Диагностика ихтиоза, сцепленного с полом

Диагноз обычно ставится непосредственно в родильном доме при осмотре врачом. Для подтверждения диагноза и установления конкретного типа ихтиоза используются генетические анализы, гистологическое исследование кожи.

Лечение ихтиоза, сцепленного с полом

При Х-сцепленном ихтиозе показано сочетание общей и местной терапии. Лечение пожизненное.

Общая терапия:

  1. Жирорастворимые витамины, с упором на производные ретиноевой кислоты (препараты Etretinate или Acitretinum). Начинают с максимально допустимой дозировки, по мере улучшения состояния дозу снижают до минимально эффективной.
  2. Препараты, способствующие нормализации обмена липидов и холестерина в организме, стимулирующие мобилизацию жира из печени (карнитин, лецитин, тиоктовая кислота).
  3. Различные методы стимуляции реакций организма (переливание плазмы, введение гамма-глобулина, активаторы иммунитета).
  4. Заместительная гормональная терапия при присоединении сопутствующей патологии каких-либо эндокринных желез.

Местная терапия:

  1. Ежедневные ванны с добавлением смягчающих средств.
  2. Нанесение на кожу мазей и кремов с добавлением витамина А.
  3. Использование средств, вызывающих активное отшелушивание омертвевших клеток с поверхности кожи (пропиленгликоль, молочная и гликолевая кислоты, мочевина).
  4. УФ-облучение.
  5. Грязелечение.

Лечение народными средствами

Возможно лечение ихтиоза народными средствами.

  1. 100 г крапивы и зерна овса смешать с 50 г рябиновых ягод, подорожника, хвоща и пижмы. Измельчить в блендере. Залить 500 мл горячей воды, настоять в течение суток. Наносить на пораженную кожу три раза в день.
  2. Внутрь сироп шиповника по 30 капель 3 раза в день в течение месяца.
  3. Холосас по 1 чайной ложке 3 раза в день в течение месяца.

Прогноз и осложнения ихтиоза, сцепленного с полом

При адекватном лечении возможна частичная или полная ремиссия. Больным показано ежегодное санаторно-курортное лечение. Прогноз для полного выздоровления неблагоприятный.

Профилактика ихтиоза, сцепленного с полом

Специфическая профилактика не разработана. Женщинам, в роду у которых были случаи ихтиоза, следует обращаться в центры планирования семьи для установления факта носительства мутантного гена. Ихтиоз не является противопоказанием к беременности, однако существует риск рождения больного ребенка.

Фото

Ихтиоз, сцепленный с полом

Ихтиоз, сцепленный с полом

Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(2 голоса, в среднем: 5 из 5)
ЗАБОЛЕВАНИЕ КОЖИ С АНАЛОГИЧНЫМИ СИМПТОМАМИ
Отзывы читателей:
  1. Евгений (25 ноября 2018)

    Мой один знакомый страдает подобным недугом, постоянный дискомфорт зуд достаю по его словам. частенько ездит на оздоровительные курорты но помогает не на долго, родители его столько денег потратили на лечение а результат болезнь то отступает то наступает.

Оставить отзыв: